5歲妹妹「胸部會痛痛」 診斷罹患性早熟

5歲妹妹「胸部會痛痛」 診斷罹患性早熟

媽媽帶著才5歲的妹妹到新竹馬偕兒童內分泌看診,媽媽說,這兩個月以來,她發現妹妹胸部有持續發育的情形,妹妹也跟她說「胸部會痛痛!」擔心會不會有疾病或危險?醫師懷疑有性早熟可能,經成長發育評估及骨齡、荷爾蒙檢測、腹部、腦部影像學等檢查,發現個案第二性徵及身高發育快速,確認罹患「特發性性早熟」。

個案5歲多就醫時,身高118.9公分,比班上同學都高出半個頭,家長本來自豪孩子養得好,卻發現女兒胸部開始發育還會疼痛,女兒說同學都會好奇摸她胸部,讓她對上學產生排斥情緒,家長一下子轉喜為憂,擔心女兒青春期提早報到,不但長不高、心靈也蒙上陰影。就醫檢查後,腹部超音波和腦部核磁共振都正常,排除是特定疾病或腫瘤引起的性早熟,不過骨齡X光顯示才半年骨齡便由7歲快速成長到10歲,抽血性釋素測驗(LHRH test)也發現荷爾蒙濃度偏高,判斷是中樞神經因不明原因提早被活化,造成腦部一直對身體發出生長訊息的「特發性性早熟」,如不治療,預測長大身高可能為149公分,低於遺傳身高155公分,更遑論早熟還可能影響心理健全發展。

治療上,個案透過每月施打一次「性釋素類似劑」抑制腦部發出生長訊息、停止第二性徵繼續發育,進而維持生長板成長空間,爭取長高機會,治療五年個案11歲、身高149.2公分時,醫師評估發育及骨齡成長速率皆趨穩定後停藥,後續追蹤13歲初經來潮,14歲身高158.5公分,治療成效顯著。

男孩9歲、女孩8歲以前,身體出現第二性徵,包括男孩睪丸變大、長陰毛或腋毛、長痘痘、冒油、變聲、突然快速長高等,女孩則是胸部開始有硬塊、疼痛,長陰毛或腋毛、來月經、突然快速長高等,就可能是性早熟的表徵。孩子青春期發育與荷爾蒙分泌息息相關,一般來說,「中樞性性早熟」指的是中樞神經的下視丘及腦下垂體因腦部病變過早活化,造成性腺提早成熟及第二性徵提早發育,大約有六成四男孩性早熟是由於中樞神經系統病變,尤其年紀越小出現第二性徵,病變可能性越高。

新竹馬偕紀念醫院小兒內分泌科鄭弼文醫師指出,「發育階段男孩生殖器改變不容易辨識,有些男孩聲音比較粗,以致變聲現象不明顯,家長應多觀察,不要輕忽男孩的轉變。」然而臨床上七到九成女孩性早熟發生原因不明,也就是所有檢查包括腦部影像學檢查都正常,則稱為「特發性性早熟」;另一種「周邊性性早熟」就不是由下視丘、腦下垂體啟動,而與腎上腺、睪丸或卵巢長腫瘤,或誤接觸雄性或雌性荷爾蒙藥物所導致,例如誤食口服避孕藥。

門診中,醫師會經由完整病史問診、基本身體檢查、骨齡X光檢查、性荷爾蒙抽血檢查、乳房或睪丸理學檢查、腹部超音波、腎臟超音波、腦部核磁共振等檢查診斷性早熟成因。治療上,如果是「特發性性早熟」,可以施打「性釋素類似劑」針劑,男女孩用藥一樣,讓男性或女性激素恢復到正常濃度,以延緩青春期、避免第二性徵提前、降低骨骼成熟速度,為孩子爭取更多長高時間。

鄭醫師表示,「施打這類針劑幾乎沒有副作用,只有少於5%的病童會在注射部位積留無菌液(化膿)、皮膚搔癢或腸胃不適。」若是「中樞性性早熟」或「周邊性性早熟」,則治療引起性早熟的疾病,或停止接觸外來的荷爾蒙藥物,就能改善。

鄭弼文醫師強調,此個案如未治療,除了已出現之心理問題會更嚴重外,其預估成年身高將為149公分,經半年追蹤,個案仍持續快速發育,因此於6歲開始進行藥物治療。治療後第二性徵發育減緩,骨齡衝刺速度變慢,成功爭取生長空間,配合醫師治療五年後停藥,而後個案13歲來初經,14歲身高158.5公分,療程順利結束。